Takie przypadki mogłyby być "doskonałym polem bitwy" w ideologicznych bojach między zwolennikami nowoczesnych terapii niepłodności, a ich przeciwnikami. Nie chodzi tutaj jednak o stricte leczenie niepłodności, a zapobieganie ciężkim chorobom mitochondrialnym, które są nieuleczalne i doprowadzają do śmierci dziecka w bardzo krótkim czasie od urodzenia.
W Wielkiej Brytanii urodziło się właśnie pierwsze dziecko przy użyciu DNA trzech osób: większość jego DNA pochodzi od dwójki rodziców, a około 0,1% od trzeciej, kobiety. Takie podejście do zapobiegania chorobom mitochondrialnym jest efektem pionierskiej metody, która według naukowców stanowi wręcz gwarancję, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe. Dotychczas na świecie urodziło się pięć innych dzieci przy użyciu tej metody.
Polecamy na Geekweek: Naukowcy przewidują, że za 80 lat będziemy żyć w nowej strefie klimatycznej
Dla wielu rodzin jest to jedyna możliwość, aby mieć zdrowe dziecko. Choroby mitochondrialne są związane z dysfunkcją mitochondriów: to części komórek, które przekształcają składniki odżywcze w energię. Wadliwe mitochondria nie są w stanie efektywnie odżywiać organizmu i prowadzą do uszkodzenia mózgu, zaniku mięśni, niewydolności serca i ślepoty.
Dawstwo mitochondrialne jest zmodyfikowaną wersję zapłodnienia pozaustrojowego, gdzie wykorzystuje się mitochondria ze zdrowej komórki jajowej dawczyni. Warto wiedzieć, że mężczyźni dziedziczą swoje mtDNA (mitochondrialne DNA) od matek i nie przekazują go swojemu potomstwu. Dlatego tak istotne jest, aby pozyskać mtDNA z komórki jajowej kobiety, która nie produkuje uszkodzonych pod kątem mtDNA komórek rozrodczych. Trzeba jednak pamiętać o tym, że taka zmiana w mtDNA nie wpływa na inne cechy: jest jednak dziedziczona dalej i przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Choroby mitochondrialne to grupa zaburzeń genetycznych, które dotyczą mitochondriów - organelli komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii. Mogą one objawiać się na wiele różnych sposobów, ponieważ mitochondria znajdują się w niemal każdej komórce organizmu. Objawy chorób mitochondrialnych zależą od rodzaju mutacji i od miejsca, w którym się znajduje. Mogą one dotyczyć mięśni, oczu, uszu, mózgu, serca i innych narządów. Często są to choroby postępujące i nieuleczalne, a ich objawy często narastają z wiekiem.
Śmiertelność wśród dzieci dotkniętych chorobami mitochondrialnymi jest bardzo wysoka. Wiele dzieci umiera w ciągu pierwszych kilku lat życia, zwykle z powodu niewydolności wielonarządowej. Niektóre choroby mitochondrialne mogą również prowadzić do wczesnej śmierci płodu. Mimo postępów w diagnostyce i terapii, choroby mitochondrialne pozostają jednymi z najbardziej wyzwaniem stanowiących choroby genetyczne, ze względu na ich złożoność i różnorodność objawów. Sukcesy naukowców dają nadzieję głównie tym rodzinom, które starają się o dziecko, jednak na świecie żyje mnóstwo dzieci i dorosłych, którzy cierpią z powodu chorób mitochondrialnych.
Hej, jesteśmy na Google News - Obserwuj to, co ważne w techu
