15

ADHD nie jest wymysłem naukowców. Zidentyfikowano geny indukujące chorobę

Z chorobami, które wpływają na zachowanie - przede wszystkim dzieci jest pewien problem. Faktem jest to, że m. in. w Polsce "naddiagnozuje" się zwyczajnie niesfornych milusińskich przydając im pewne łatki: "deficytowców", "autystów", "aspergerowców". Zjawisko to zwyczajnie krzywdzi tych, którzy rzeczywiście cierpią na te jednostki chorobowe i w przypadku ADHD znaleziono możliwą przyczynę tego stanu rzeczy.

Zapadnięcie na chorobę genetyczną nie jest sprawą prostą: mamy do czynienia w medycynie z przypadłościami, które prawdopodobnie są transmitowane genetycznie, ale ten mechanizm nie jest do końca poznany. Opieramy się więc dotychczas na statystykach: na pewno, jeżeli jeden z naszych rodziców chorował na parkinsonizm (nie tylko ch. Parkinsona, ale i OPCA (MSA-C), SND (MSA-P), Pure Autonomic Failure – ogółem alfa-synukleinopatie), mamy od 5-10 procent szans na zachorowanie na to samo (nie jest jasne, czy dokładnie to samo – a może tylko na chorobę z tego spektrum?). Warto dodać, że czynnikiem podwyższone ryzyka dla neurodegeneracji jest występowanie zaburzeń snu fazy REM (RBD). Jeżeli krzyczysz w nocy, Twój partner w łóżku narzeka na to, że okładasz go „nieświadomie” lub miewasz niezwykle realistyczne koszmary: być może jest to zwiastun rozpoczynającej się choroby neurologicznej.

Podobne korelacje znaleziono w przypadku ADHD i ogólny wniosek jest następujący: jeżeli my chorujemy na ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi / zespół nadpobudliwości psychoruchowej z brakiem koncentracji uwagi), nasze dziecko ogółem ma większe szanse na dokładnie taką samą przypadłość. Ale oczywiście, nie jest to zależność pewna – w naszej rodzinie może nie być nikogo z ADHD, a nasze dziecko i tak zachoruje.

Na pewno z parkinsonizmami oraz ADHD (albo ogółem – zaburzeniami hiperkinetycznymi) jest podobnie. Nie jesteśmy pewni jednoznacznego związku genetyki z ryzykiem zapadnięcia na te choroby. O ile w przypadku parkinsonizmów działamy bardziej po omacku (tam jest mnóstwo hipotez, wskazano co prawda na delecję jednego z genów w populacji japońskiej jako poważny czynnik niezdatny jednak do powielenia w innych społeczeństwach), tak już mówiąc o ADHD jest nieco inaczej. Istnieją choroby, które „łatwiej” przenoszą się między pokoleniami (bo dotyczą np. prostej delecji). Są takie jednak, na które składa się kilka genetycznych czynników.

ADHD – odnaleziono potencjalnie odpowiedzialne za niego geny. Ale to nie wszystko

Nature Genetics opublikowało wyniki badania, w którym uczestniczyło 50 000 osób – odnaleziono 12 regionów w ludzkim genomie, które zdają się odgrywać kluczową rolę w zwiększaniu ryzyka ADHD u jednostki. Wykorzystano metodę „genome wide association study” – sprawdzano jak genom osób z ADHD różni się od zdrowej populacji.

adhd

Opisywane zmiany w regionach są czymś w rodzaju zamiany jednej z literek w alfabecie. Czasami nie ma jej w ogóle, albo pojawia się nieoczekiwanie w tym miejscu kilkuliterowy ciąg. Wszyscy jesteśmy nośnikami takich zmian, ale nie wszystkie powodują istotne jednostki chorobowe – mogą one nas predestynować do konkretnych przypadłości – ale wcale nie muszą. Istotne są przecież także czynniki środowiskowe.

Sami naukowcy, ze względu na charakter podejrzewanych o podwyższone ryzyko wystąpienia ADHD genów i ich zmian uważają, że wcale nie zbliża nas to do momentu, w którym opracowujemy proste badanie genomu w kierunku zespołów hiperkinetycznych. Ale nie oznacza to, że dotychczasowe starania są kompletnie bezcelowe – pozwolą one nam zrozumieć etiologię i istotę tych przypadłości.

Podstawowy problem to „naddiagnozowanie” nie tylko ADHD

To już nie jest problem stricte medyczny: zasadniczo ma on naturę społeczną. Dzieciaki ze zdiagnozowanym ADHD, dysgrafią, dyskalkulią, niskim spektrum autyzmu mają zwyczajnie prościej. Coraz częściej w klasach pojawiają się nauczyciele wspomagający, którzy nie zawsze są potrzebni konkretnemu dziecku. Sama diagnoza zaś jest wystawiana po naciskach samych rodziców, a lekarze nader chętnie wystawiają zaświadczenia.

A mimo wszystko – są osoby rzeczywiście chore, które mają poważne deficyty uwagi / deficyty czynnościowe, które mogą być źródłem problemów nie tylko w szkole, ale i w życiu społecznym. Z tym jednak nie wygramy na polu badań nad genomem.

Nauka na Antyweb. Co ciekawego dzieje się w tej dziedzinie?