Z chorobami, które wpływają na zachowanie - przede wszystkim dzieci jest pewien problem. Faktem jest to, że m. in. w Polsce "naddiagnozuje" się zwyczajnie niesfornych milusińskich przydając im pewne łatki: "deficytowców", "autystów", "aspergerowców". Zjawisko to zwyczajnie krzywdzi tych, którzy rzeczywiście cierpią na te jednostki chorobowe i w przypadku ADHD znaleziono możliwą przyczynę tego stanu rzeczy.
Zapadnięcie na chorobę genetyczną nie jest sprawą prostą: mamy do czynienia w medycynie z przypadłościami, które prawdopodobnie są transmitowane genetycznie, ale ten mechanizm nie jest do końca poznany. Opieramy się więc dotychczas na statystykach: na pewno, jeżeli jeden z naszych rodziców chorował na parkinsonizm (nie tylko ch. Parkinsona, ale i OPCA (MSA-C), SND (MSA-P), Pure Autonomic Failure - ogółem alfa-synukleinopatie), mamy od 5-10 procent szans na zachorowanie na to samo (nie jest jasne, czy dokładnie to samo - a może tylko na chorobę z tego spektrum?). Warto dodać, że czynnikiem podwyższone ryzyka dla neurodegeneracji jest występowanie zaburzeń snu fazy REM (RBD). Jeżeli krzyczysz w nocy, Twój partner w łóżku narzeka na to, że okładasz go "nieświadomie" lub miewasz niezwykle realistyczne koszmary: być może jest to zwiastun rozpoczynającej się choroby neurologicznej.
Podobne korelacje znaleziono w przypadku ADHD i ogólny wniosek jest następujący: jeżeli my chorujemy na ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi / zespół nadpobudliwości psychoruchowej z brakiem koncentracji uwagi), nasze dziecko ogółem ma większe szanse na dokładnie taką samą przypadłość. Ale oczywiście, nie jest to zależność pewna - w naszej rodzinie może nie być nikogo z ADHD, a nasze dziecko i tak zachoruje.
Na pewno z parkinsonizmami oraz ADHD (albo ogółem - zaburzeniami hiperkinetycznymi) jest podobnie. Nie jesteśmy pewni jednoznacznego związku genetyki z ryzykiem zapadnięcia na te choroby. O ile w przypadku parkinsonizmów działamy bardziej po omacku (tam jest mnóstwo hipotez, wskazano co prawda na delecję jednego z genów w populacji japońskiej jako poważny czynnik niezdatny jednak do powielenia w innych społeczeństwach), tak już mówiąc o ADHD jest nieco inaczej. Istnieją choroby, które "łatwiej" przenoszą się między pokoleniami (bo dotyczą np. prostej delecji). Są takie jednak, na które składa się kilka genetycznych czynników.
Nature Genetics opublikowało wyniki badania, w którym uczestniczyło 50 000 osób - odnaleziono 12 regionów w ludzkim genomie, które zdają się odgrywać kluczową rolę w zwiększaniu ryzyka ADHD u jednostki. Wykorzystano metodę "genome wide association study" - sprawdzano jak genom osób z ADHD różni się od zdrowej populacji.
Opisywane zmiany w regionach są czymś w rodzaju zamiany jednej z literek w alfabecie. Czasami nie ma jej w ogóle, albo pojawia się nieoczekiwanie w tym miejscu kilkuliterowy ciąg. Wszyscy jesteśmy nośnikami takich zmian, ale nie wszystkie powodują istotne jednostki chorobowe - mogą one nas predestynować do konkretnych przypadłości - ale wcale nie muszą. Istotne są przecież także czynniki środowiskowe.
Sami naukowcy, ze względu na charakter podejrzewanych o podwyższone ryzyko wystąpienia ADHD genów i ich zmian uważają, że wcale nie zbliża nas to do momentu, w którym opracowujemy proste badanie genomu w kierunku zespołów hiperkinetycznych. Ale nie oznacza to, że dotychczasowe starania są kompletnie bezcelowe - pozwolą one nam zrozumieć etiologię i istotę tych przypadłości.
To już nie jest problem stricte medyczny: zasadniczo ma on naturę społeczną. Dzieciaki ze zdiagnozowanym ADHD, dysgrafią, dyskalkulią, niskim spektrum autyzmu mają zwyczajnie prościej. Coraz częściej w klasach pojawiają się nauczyciele wspomagający, którzy nie zawsze są potrzebni konkretnemu dziecku. Sama diagnoza zaś jest wystawiana po naciskach samych rodziców, a lekarze nader chętnie wystawiają zaświadczenia.
A mimo wszystko - są osoby rzeczywiście chore, które mają poważne deficyty uwagi / deficyty czynnościowe, które mogą być źródłem problemów nie tylko w szkole, ale i w życiu społecznym. Z tym jednak nie wygramy na polu badań nad genomem.
Hej, jesteśmy na Google News - Obserwuj to, co ważne w techu
