26

Zrobiłem test swojego DNA. Wyniki mnie przeraziły

Od jakiegoś czasu w sieci widywałem usługi, w ramach których możliwe było zbadanie swojego DNA. Na ogół jednak były to rozwiązania spoza Polski, co budziło pewne obawy, ale też wydłużało i komplikowało cały proces. Dlatego z pewnym entuzjazmem przyjąłem informację, że u nas też powstają tego typu rozwiązania.

IMAGENE.ME to nie tyle badanie DNA co cała platforma, w której analiza genów jest kluczowym elementem i pewnym punktem wyjścia. Twórcy słusznie przyjęli, że same informacje na temat pewnych predyspozycji wynikających z naszego genomu będą o wiele bardziej wartościowe, jeżeli obuduje się je pewnym kontekstem i zachęci użytkownika do działania – zmiany stylu życia na taki, który bardziej odpowiada jego genom. Założycielem i liderem IMAGENE.ME jest dr hab. Mirosław Kwaśniewski. O samym projekcie mówi następująco:

Pomysł jest konsekwencją pewnych obserwacji wynikających z doświadczenia zawodowego, z możliwości technologicznych i większej, długofalowej idei. Podstawowe założenia są dwa:

  1.  Jeżeli ludzie szukają (przeważnie w Internecie) informacji dotyczących swojego zdrowia, pewnych symptomów, sposobów diagnostyki, szukają informacji o zdrowych dietach, ćwiczeniach, sposobach pielęgnacji – znajdują informacje ogólnodostępne, najpopularniejsze, wysoko pozycjonowane, poruszają się w obrębie bańki informacyjnej i w konsekwencji nie są to informacje szerokie, obiektywne. A przecież nauka dostarcza olbrzymiego zasobu ważnych informacji i ten zasób ciągle rośnie. W związku z tym, postanowiliśmy dostarczać użytkownikom informacje dotyczące zdrowia spersonalizowane, obiektywne, oparte o osobisty profil genetyczny, behawioralny i fenotypowy (związany z faktycznymi cechami). Co istotne, aplikacja daje nam możliwość ciągłego update’u takich informacji w zależności od zmiany przyzwyczajeń i postępowania użytkownika, zmiany jego cech i postępu nauki.
  2. Drugie założenie jest bardziej ideowe i związane jest z próbą wcielenia w życie realnych mechanizmów profilaktyki zdrowia. Zakładamy, że jeżeli użytkownik otrzymuje informacje spersonalizowane, w szczególności bardzo dobrze opisane i podane informacje związane z jego genami i predyspozycjami genetycznymi, w pewnym sensie zaczyna identyfikować się z dostarczonymi informacjami. Zaczyna ‘czuć’ ze system IMAGENE.ME ‘wie’ o użytkowniku dużo, w związku z tym buduje się zaufanie do dostarczanych informacji prozdrowotnych. W konsekwencji, poprzez uważny dobór faktów przedstawianych użytkownikowi, sugestii i porad prozdrowotnych, mamy nadzieję że system będzie wpływał na budowanie świadomości prozdrowotnej, profilaktycznej, na styl życia i decyzje podejmowane przez użytkownika w taki sposób, aby lepiej i bardziej świadomie dbał o utrzymanie zdrowia.

Badanie genetyczne w IMAGENE.ME polega na analizie wszystkich 22 000 genów oraz 45 milionów nukleotydów. W tym zawierają się szczególnie popularne 20 genów związanych z dietą oraz 70 genów związanych z nowotworami.

Na czym to polega? Po złożeniu zamówienia na stronie IMAGENE.ME otrzymujemy przesyłkę z probówką, którą musimy wypełnić naszą śliną. Co istotne, przed pobraniem materiału genetycznego (śliny) musimy powstrzymać się od jedzenia i picia. Całość szczelnie zamykamy i umieszczamy w specjalnym woreczku zawierającym materiał absorbujący, a następnie odsyłamy.

Próbka następnie jest poddawana zaawansowanym technologicznie procedurom. DNA jest izolowane z komórek zawartych w ślinie, a następnie sekwencjonowane. Uzyskane sekwencje pozwalają przeprowadzenie analizy informacji genetycznej zapisanej w DNA. Na tej podstawie powstaje raport predyspozycji genetycznych. Całość zajmuje kilka tygodni.

Jak wygląda taki raport? Podzielono go na 5 kluczowych obszarów: zdrowie, dieta, sport, uroda oraz kariera. W każdym z nich znajdziemy informacje o naszych predyspozycjach. Najbardziej szczegółowy jest oczywiście ten pierwszy, bo mamy tutaj informacje dotyczące układu nerwowego, immunologicznego, chorób tarczycy, chorób skóry, wirusów, odpowiedzi organizmu na leki itp.

Zawarte w raporcie informacje są dość szczegółowe. Przykładowe możecie zobaczyć na zamieszczonych grafikach. Może się tak zdarzyć, że niektóre sobie wzajemnie zaprzeczają. Na przykład jeden sugeruje, że mamy podwyższone ryzyko rozwoju kamicy nerkowej, ale inny gen z zupełnie innej grupy może sugerować, że to ryzyko jest niższe. Jak widać zatem raport nie jest tak całkowicie jednoznaczny. Nie zmienia to jednak faktu, że daje ogrom informacji na nasz temat.

Czy jednak wskaźniki takie, jak np. „podwyższone ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu”, które znalazłem w swoim raporcie, powinny nas martwić? Dr hab. Mirosław Kwaśniewski tłumaczy:

Powyższe predyspozycje związane bywają z wariantami występującymi stosunkowo często w populacji. Sama ich obecność nie determinuje wystąpienia choroby, ale wskazuje, że ryzyko jest zwiększone. Na wystąpienie tego rodzaju cech, czy chorób, wpływać może dodatkowo szereg innych wariantów w wielu genach, ale i również inne czynniki, np. środowiskowe czy ogólny stan zdrowia. W związku z tym precyzyjne wskazanie liczbowe szans wystąpienia choroby u osoby posiadającej tego rodzaju wariant, czy też jego potomstwa, nie jest możliwe bez uwzględnienia tych innych elementów. 

Tu szczególną rolę odgrywają kwestionariusze dotyczące naszego stylu życia, chorób oraz samopoczucia, które znajdziemy na platformie bo wykonaniu testu. Jak się okazuje, służą one również do bardziej precyzyjnej oceny predyspozycji.

W badaniach nad związkiem częstych wariantów z chorobami porównuje się częstotliwość występowania tych wariantów w grupach badanych i kontrolnych i w ten sposób szacuje wartości liczbowe samego wzrostu ryzyka wraz z istotnością statystyczną. Jednak, aby określić ryzyko bezwzględne, trzeba uwzględnić szereg dodatkowych czynników, które mogą się na nie składać w przypadku konkretnej osoby. Stąd też chcemy zachęcać do holistycznego spojrzenia na swój stan zdrowia, wraz z uwzględnieniem komponentu genetycznego, aby móc wytypować te elementy, które wymagają szczególnej uwagi i starać się działać profilaktycznie.

Należy też wspomnieć o tym, że podobne kwestie poruszane są na całym świecie, w szczególności teraz, kiedy technologie sekwencjonowania DNA są już tanie i umożliwiają prowadzenie badań w skali populacyjnej. Postęp w identyfikacji czynników wielogenowych na wystąpienie cech, w szczególności z uwzględnieniem danych środowiskowych i behawioralnych jest duży, i jest to również cel naszych analiz z wykorzystaniem platformy IMAGENE.ME która ‘uczy się’ rozpoznawać takie zależności. W związku z tym, a także dzięki temu że aplikacja IMAGENE.ME daje nam możliwość ciągłej aktualizacji wyników, będziemy starać się podawać nowe dane i przedstawiać je w sposób bardziej jednoznaczny, liczbowy – oczywiście jednak dopiero wtedy, kiedy informacje te będą wiarygodne.

W ramach platformy możemy regularnie odpowiadać na pytania dotyczące naszej diety, aktywności fizycznej i stresu, a na podstawie odpowiedzi aplikacja będzie przygotowywać rekomendacje. Każdy wynik jest też porównywany z poprzednim, dzięki czemu możemy łatwo zobaczyć, czy nasze nawyki ulegają poprawie.

A co w sytuacji, kiedy nie zgadzamy się z otrzymanymi wynikami? Mnie na przykład zaskoczyła informacja o ponadprzeciętnym zmyśle powonienia. Otóż zawsze mi się wydawało, że akurat pod tym względem jestem dość zwyczajny i nigdy nie określiłbym siebie osoby, która ma jakoś specjalnie dobrze wyczulony ten zmysł. Co na to założyciel IMAGENE.ME?

Sam zmysł powonienia jest cechą dość względną i możemy oczywiście nie zdawać sobie sprawy, że jest on lepszy czy gorszy od większości populacji. Ale też nie jest czymś niecodziennym czy niepokojącym sytuacja, kiedy okazuje się, że posiadamy wariant związany z cechą, której u siebie nie obserwujemy. Jedynie część cech jest determinowana monogenowo, gdzie tylko zmienność w jednym genie silnie determinuje wystąpienie danej cechy lub jej brak. Natomiast pewna spora grupa cech jest determinowana wielogenowo i, pomimo, że często są to cechy prawie w 100% dziedziczne i nie są determinowane przy współudziale czynników pozagenetycznych, dopiero kumulatywny efekt wypadkowy obecności szeregu zmian genetycznych i ich siły wpływu ostatecznie wpływa na obecność lub brak danej cechy. Zazwyczaj to nie są to tzw. cechy zero-jedynkowe, gdzie obserwujemy ich obecność lub brak, a widzimy, że w populacji występuje pewna dystrybucja stopnia nasilenia cechy.

Warto pamiętać, że prowadzone do tej pory badania zazwyczaj oparte były o analizy pojedynczych wariantów, bez uwzględniania tego wielogenowego charakteru. Analizy statystyczne wskazywały np., że w grupie osób posiadających dany wariant był wyższy odsetek osób z lepszym zmysłem powonienia, niż u osób nie posiadających określonego wariantu, ale nie oznacza to, że wśród osób z wariantem nie ma osób posiadających przeciętne, czy też gorsze powonienie.

Jak zatem widać, raport nie jest zerojedynkowy. Oprócz wykluczających pewne predyspozycje genów (jeden mówi, że grozi nam cukrzyca, a drugi mówi coś zupełnie innego) trzeba brać jeszcze pod wzgląd możliwość błędów statystycznych. To, że 90 proc. ludzi z danym wariantem genu ma daną cechę nie musi wcale oznaczać, że nie znajdziemy się w tych 10 proc., które tej cechy nie posiadają. To bardzo istotne, żeby patrzeć na raport w ten sposób.

Tu warto też podkreślić, że informacje w naszym raporcie są stale aktualizowane i rozwijane. Doktor Kwaśniewski tłumaczy, że w miarę upływu czasu (który jest potrzebny na zebranie i analizę nowych informacji) są w stanie bardziej precyzyjnie określać pewne zależności.

Coraz szybszym krokiem wchodzimy teraz w erę genomiki populacyjnej, gdzie analizy są już prowadzone globalnie i stan nauki, dzięki szybkiemu rozwojowi genomiki, będzie pozwalał nam na wykrywanie nowych wariantów genetycznych oraz na coraz precyzyjniejsze określanie zależności pomiędzy kombinacjami wariantów a występowaniem określonych cech.

Tak jak wspomniałem wcześniej – dzięki temu, że platforma może pozyskiwać i przekazywać użytkownikom nowe informacje, wraz z dostępem do nowej wiedzy będziemy aktualizować informacje o predyspozycjach genetycznych i wynikających z nich konsekwencjach i zaleceniach. Naszym priorytetem jest jednak zawsze dostarczanie informacji rzetelnych i wiarygodnych, w związku z tym w danej chwili dostarczamy takie informacje, jakie dostarcza nauka i z jakimi jako eksperci się zgadzamy, nawet jeżeli pozostawiają pewien niedosyt. Ten niedosyt jest dla nas, jako naukowców i analityków danych motorem do dalszego działania bo wiemy, że wraz z postępem czasu i pozyskiwaniem nowych danych jesteśmy w stanie identyfikować nowe lub dookreślać znane zależności. Temu długofalowo służy nasza platforma IMAGENE.ME jako narzędzie ciągłego wsparcia użytkowników w działaniach ochrony zdrowia.

Im więcej informacji zostanie poddanych analizie, tym lepsze wyniki. W związku z czym IMAGENE.ME rozwija kolejne moduły m.in. oceny kaloryczności i jakości posiłków, a także oceny realnej aktywności – który będzie agregował dane ze smartfonów, opasek i zegarków. Kwaśniewski dodaje:

To wszystko – połączenie obiektywnych danych genetycznych, behawioranych, informacji o diecie i aktywności fizycznej oraz informacji o stanie zdrowia użytkownika – to zestaw danych, które zasilają oparty o mechanizmy uczenia maszynowego system analityczny platformy IMAGENE.ME i pozwalają modelować relacje między predyspozycjami genetycznymi, stylem życia i potencjalnymi ryzykami związanymi ze zdrowiem – wszystko po to, aby podawać użytkownikom realne, rzetelne wskazówki dotyczące tego jakie działania podejmować i ewentualnie jak zmienić styl życia aby cieszyć się dobrym zdrowiem.

A na tym nie koniec, bo w przyszłości nasz profil genetyczny połączony z informacjami o stylu życia może stać się podstawą do telekonsultacji z lekarzem. Twórcy usługi testują już skuteczność takiego systemu wspólnie z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku. Ma to stworzyć zupełnie nowe możliwości skuteczniejszej, spersonalizowanej profilaktyki zdrowia ale też skutecznej spersonalizowanej terapii.

Z pewnością tutaj nasuwa się kwestia bezpieczeństwa naszych danych i prywatności. W końcu niejeden reklamodawca zapłaciłby słono za takie informacje, żeby móc potem serwować spersonalizowany przekaz swoim klientom. Kwaśniewski jednak zapewnia, że dane są zanonimizowane oraz przechowywane w certyfikowanym polskim DataCenter. Nad wszystkim czuwa też Inspektor Ochrony Danych Osobowych:

Zdajemy sobie sprawę, że dane genomiczne, fenotypowe i behawioralne użytkowników to bardzo delikatny i niezwykle ważny element naszej usługi. Użytkownicy muszą mieć pełne zaufanie, że powierzają swoje dane wiarygodnemu podmiotowi, który gwarantuje bezpieczeństwo pozyskiwanych danych. W związku z tym kwestie bezpieczeństwa danych naszych użytkowników to nasz priorytet i kluczowy element tworzenia platformy od samego początku.

Gwarantujemy bezpieczeństwo danych poprzez zastosowanie procesu anonimizacji danych, który powoduje odseparowanie danych genomicznych od wszystkich innych danych osobowych. Dzięki temu nie jest możliwe powiązanie danych użytkownika z jego informacjami genetycznymi. Ponadto, w kwestii ochrony danych osobowych (RODO) przestrzegamy surowych wytycznych, a nasze procesy są nieustannie kontrolowane przez naszego Inspektora Ochrony Danych Osobowych doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi biomedycznymi. Nie przekazujemy i nie sprzedajemy danych naszych użytkowników – pozyskiwane dane służą dostarczaniu użytkownikom spersonalizowanych informacji dotyczących profilaktyki zdrowia oraz rozwojowi platformy analitycznej i systemu wnioskowania, po to, aby dostarczane informacje były bardziej jednoznaczne i informatywne.

Warto dodać, że wszystkie analizy genetyczne wykonujemy w Polsce – nie wysyłamy prób naszych użytkowników do analizy za granicę, uważamy że jest to bardzo ważna i kluczowa kwestia. Co więcej, wszystkie analizy bioinformatyczne, pozyskiwanie, przechowywanie i analiza danych naszych użytkowników odbywa się na bazie naszej własnej infrastruktury IT przechowywanej w bezpiecznym, certyfikowanym polskim DataCenter. 

Nie mam wątpliwości, że tego typu rozwiązania staną się w przyszłości fundamentem nowoczesnej medycyny. Ich niewątpliwą zaletą jest na pewno to, że nasze DNA nie zmienia się przez całe życie. Zatem badania nie musimy powtarzać. Nie znaczy to jednak, że uzyskane wyniki będą niezmienne. Jak mogliście przeczytać wyżej, stan wiedzy na temat naszych genów stale się pogłębia. Rozpoznawane są nowe zależności i powiązania, które pozwalają wykazać nowe predyspozycje. A my, znając je i będąc bardziej świadomym swojego organizmu, możemy skupić się na możliwie najlepszym dla nas stylu życia.

Oczywiście siła sugestii bywa ogromna, a umysł ludzki potrafi zwodzić, więc istnieje pewne ryzyko, że w wyniku błędów poznawczych przyjmiemy mylne założenia. Kluczowe jest zatem też obserwowanie i słuchanie samego siebie, a nie tylko ślepe ufanie wszystkiemu, co zawarte w takim raporcie.