1

Najsmutniejszą chorobę „starych ludzi” zdiagnozujemy znacznie wcześniej

Choroba Alzheimera - w kręgach niedotkniętych tym schorzeniem nazywa się ją "Niemcem, który zabiera różne rzeczy i każe ich szukać". Natomiast wśród rodzin, w których ona wystąpiła jest przeogromną tragedią: wraz z pacjentem z taką diagnozą choruje zazwyczaj cała rodzina - mierząc się ze stopniowym odzieraniem z godności ukochanego rodzica, babci lub dziadka.

Choroba Alzheimera jest zaliczana do grona „tauopatii”, głównie z powodu udowodnionej nieprawidłowej agregacji białka tau. Białko to występuje u wszystkich ludzi, włącznie ze zdrowymi, ale szczególnie u osób ze zdiagnozowaną chorobą Alzheimera dochodzi do sytuacji, w której białko tau przechodząc przez procesy chemiczne ulega hiperfosforylacji – wtedy też ma możliwość łączenia się z innymi łańcuchami tworząc tzw. splątki neurofibrylarne. Ostatecznie, dochodzi do dezintegracji mikrotubuli neuronów mózgu / układu transportującego, co bezpośrednio indukuje neurodegenerację – czyli śmierć neuronów.

Osoby ze zdiagnozowaną chorobą Alzheimera przejawiają głównie postępującą demencję: degeneruje się ich zdolność do uczenia się, pacjenci uwsteczniają się w rozwoju tracąc kompetencje leksykalne w zakresie mowy oraz pisania. Mają trudności z zapamiętaniem zdarzeń „bieżących”, dochodzi także do utraty niektórych wspomnień. Z czasem trudno jest im rozpoznawać znanych wcześniej członków rodziny, a przedmioty codziennego użytku stają się dla nich „nieużywalne” (nie wiedzą do czego służy np. łyżka, widelec). Średni czas przeżycia od diagnozy wynosi ok. 7 lat. Podobnie jak i z innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, choroby Alzheimera nie jesteśmy w stanie leczyć – śmierć następuje zazwyczaj z powodu komplikacji wynikających z obłożnego stanu chorych.

Problem numer 1: zdiagnozowanie choroby Alzheimera nie jest łatwe, szczególnie w początkowej fazie choroby

Deficyty kognitywne mogą być na tyle niewielkie, że trudno będzie je uchwycić w typowych badaniach wykonywanych w trakcie różnicowania chorób neurodegeneracyjnych. Standardowo u osób z podejrzeniem Alzheimera stosuje się testy neuropsychologiczne, w których pacjent już chorujący może uzyskiwać wyniki mieszczące się w normie. Co więcej, w tym momencie obraz uzyskany za pomocą rezonansu magnetycznego / PET może być prawidłowy – przynajmniej dopóki jego analizą zajmować będzie się diagnosta lub neurolog. A co jeśli bylibyśmy w stanie nieco wyprzedzić czas i zdiagnozować chorobę Alzheimera jeszcze w momencie, gdy ta nie daje jeszcze objawów?

Taką wizję przed medycyną roztaczają naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, którzy w sztucznej inteligencji upatrują nowego sprzymierzeńca w tym zakresie. Nie od wczoraj wiadomo, że ta jest znacznie lepsza w wypatrywaniu nawet najmniejszych zmian w obrazach, a nawet udaje się jej stworzyć takie mechanizmy, które mogą polegać na… „oszukaniu” ludzi, choć oczywiście wcale tak nie jest. Jej zdolności różnicowania potencjalnie istotnych zmian mogą być niesamowicie cenne w diagnozowaniu chorób również na podstawie tak skomplikowanych danych jak te pochodzące z rezonansu magnetycznego.

Zobacz więcej: Sztuczna inteligencja wcale nie oszukała naukowców. Zrobiła jedynie to, co do niej należało – kreatywnie

Sztuczna inteligencja wykrywa nieuchwytne dla ludzkiego oka zmiany

Problem z chorobami neurodegeneracyjnymi jest taki, że bardzo długo nie dają żadnych objawów, mimo, że człowiek de facto choruje. Świetnie wyjaśnił to m. in. Prof. Andrzej Friedman, kierownik Kliniki Neurologicznej w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim w Warszawie (polecam poniższy zapis wideo z jego wykładu). Do momentu śmierci „wystarczającej” części neuronów, mózg jest w stanie kompensować sobie ubytki, jednak gdy przekroczona zostanie „masa krytyczna”, zaczynają pojawiać się objawy neurodegeneracji. Nie zmienia to jednak faktu, że na Alzheimera, Parkinsona, MSA, czy inne chorujemy znacznie dłużej niż to powszechnie się wydaje – ten kierunek spowodował, że naukowcy zaczęli poszukiwać możliwości wcześniejszego diagnozowania tych chorób.

W opisywanym przypadku (Uniwersytetu Kalifornijskiego), badacze postanowili wytrenować AI w rozpoznawaniu subtelnych zmian w mózgu u osób, które ostatecznie zdiagnozowano pod kątek choroby Alzheimera. Skany PET datowane były na ok. 6 lat wstecz zanim udało się dokonać klinicznej diagnozy (uwaga: w przypadku neurodegeneracji ostatecznie potwierdzającym chorobę badaniem jest to wykonywane za pomocą mikroskopu na martwym już mózgu). Sztuczna inteligencja po serii treningów była już zdolna do rozpoznania tych skanów PET, które pochodziły od osób chorych na Alzheimera i odróżnienia ich od obrazów pochodzących od osób zdrowych.

Umiejętności AI okazały się być na tyle dobre, że już teraz myśli się o wykorzystywaniu jej do powszechnego diagnozowania chorób neurodegeneracyjnych: ostatecznie udało się jej poprawnie wskazać chorych na Alzheimera w 92 procentach przypadków (pierwsza seria testowa), a już w kolejnej serii jej skuteczność wzrosła do 98 procent. Co więcej, średnio wyprzedzała ona kliniczną diagnozę ch. Alzheimera o 75,8 miesiąca (niemal 6 lat). To bardzo, bardzo dużo w przypadku chorób neurodegeneracyjnych.

Taki postęp jest kluczowy dla leczenia tego typu przypadłości – nie tylko choroby Alzheimera. Pacjenci diagnozowani są najczęściej na takich etapach choroby, w których niewiele już da się zrobić: nie tylko z powodu bardzo agresywnej i nie do końca poznanej natury większości syndromów z tego kręgu. Śmierć neuronów jest nieodwracalna – dodatkowo nie jesteśmy w stanie zatrzymać agregacji nieprawidłowych białek, które z kolei powodują śmierć konkretnych obszarów mózgu. 6 lat „zapasu” w przypadku pacjentów z neurodegeneracjami może zaowocować znacznie dłuższym oczekiwanym czasem przeżycia od diagnozy, również ze względu na możliwość włączenia procedur przynajmniej spowalniających postęp choroby.

Co więcej, rozpatrując istnienie chorób neurodegeneracyjnych w kontekście kosztów dla państwowych systemów opieki zdrowotnej – szybkie diagnozowanie ich oraz włączanie możliwych procedur służących do spowalniania postępów choroby to także szansa na zmniejszenie obciążenia budżetów niezwykle drogimi świadczeniami dla pacjentów. Ci z neurodegeneracjami już po 2, 3 latach od diagnozy zazwyczaj są na tyle niepełnosprawni, że nie są już w stanie pracować – natomiast ich leczenie jest bardzo drogie. Systemy opieki społecznej zapewniają im z reguły specjalistyczne sprzęty rehabilitacyjne lub takie, które zwiększają ich komfort życia (wózki inwalidzkie, balkoniki, podpórki i inne).